Dla Milczących Aniołów

Różne nieszczęścia chodzą po Świecie. Chadzają pojedynczo, parami albo zwalają się całym stadem na człowieka. Czasem nieszczęścia przyciągamy sami, czasem mierzymy się z nimi, by zdobyć nowe cenne doświadczenia. Czasem jednak pojawiają się one bez najmniejszego sensu. Takim właśnie nieszczęściem jest choroba, szczególnie taka, której nie da się wyleczyć i dotyka tych najmniejszych i najsłabszych.
Zespół Retta.
Jest to choroba genetyczna, warunkowana mutacją genu na jednym z chromosomów X. Dotyka dziewczynki, gdyż płeć żeńska u człowieka jest warunkowana zestawem chromosomów XX. Chłopcy z tym syndromem albo się nie rodzą, albo umierają wkrótce po urodzeniu ze względu na obecność tylko jednego chromosomu X (płeć męską warunkuje zestaw chromosomów XY).
Choroba w początkowej fazie rozwoju, gdy dziewczynka jest w przedziale wiekowym między 6 a 18 miesiącem życia, przypomina autyzm i bez odpowiednich badań genetycznych często jest z nim mylona. Pierwsze kryteria diagnostyczne zostały dla tej choroby opracowane w 1984 roku, a pierwszą, najczęściej występującą mutację - przyczynę zespołu odkryto dopiero 1999 roku. Dziedziczne występowanie choroby jest niezwykle rzadkie, bo poniżej 1%. Mutacja pojawia się w genomie dziewczynki "de novo".
W obecnej chwili można znaleźć wiele opracowań i studiów klinicznych tej choroby w podręcznikach i materiałach bibliotek uniwersyteckich. Jak już wspomniałam jest to choroba genetyczna, która na obecny moment nie jest uleczalna. Leczymy ją objawowo, opóźniając występowanie kolejnych symptomów. Dotknięte zespołem Retta dziewczynki tracą stopniowo kontakt z otoczeniem na skutek neurologicznych zmian rozwojowych i dysfunkcji ruchowych. Z tych powodów bywają nazywane "Milczącymi Aniołami".
Po raz pierwszy spotkałam się z tym schorzeniem, czytając jakiś naukowy artykuł. Zrobiłam  notatki i odłożyłam sprawę na półkę. Czasem na prowadzonych zajęciach z fizjologii człowieka, wspomniałam o tym schorzeniu, jak o ciekawostce.
W tym roku miałam okazję poznać cudownych ludzi, zaangażowanych w prace z "Milczącymi Aniołami". Jak zwykle, stało się to przypadkiem i ten przypadek sprawił, że mój mąż ze swoim zespołem Yanoosh Baran Band wespół z innymi wykonawcami, zagrał piękny dobroczynny koncert dla małej Mimi - "Milczącego Anioła". Podarowaliśmy też nasze fotograficzne prace na licytacje, z której dochód był również przeznaczony dla malucha. Całość imprezy koordynowała pani Beata Rzepa, która zadbała nawet o wspaniałą pogodę w dniu koncertu :)
Skąd nagle taki szum wokół tego schorzenia, zapytacie.
Dla tracących kontakt z otoczeniem dziewczynek, jedynym ratunkiem jest jest posiadanie specjalistycznego sprzętu komputerowego, który odczytuje z ruchu gałek ocznych dziecka informację o jego aktualnych potrzebach. Inna forma komunikacji z otoczeniem, wobec postępującej choroby jest niemożliwa. Oczywiście taki specjalistyczny sprzęt i jego oprogramowanie jest bardzo drogie, stąd mimo wsparcia ludzi dobrej woli, zorganizowano kolejny dedykowany koncert charytatywny dla dziewczynek dotkniętych tą chorobą.
Pod patronatem pana Jacka Majchrowskiego, Prezydenta Miasta Krakowa koncert zorganizowali pan Piotr Wójcik - Prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta oraz pani Katarzyna Pabian  - Radna Miasta Krakowa.
"Koncert dobroczynny dla Milczących Aniołów" odbył się 22 grudnia bieżącego roku w ICE Kraków.
Się działo !
W pierwszej części koncertu, wystąpiła Sinfonietta Cracovia pod dyrekcją Jurka Dybała. Czarowali smyczkami, mruczeniem kontrabasów i muśnięciami harfy. Nie wiadomo kiedy minęła godzina. W drugiej części koncertu zagrał Grzegorz Majzel z zespołem i góralski zespół Inacy, który wciągną publiczność do wspólnego kolędowania. Specjalnym gościem koncertu był Mateusz Ligocki, polski snowbordzista i olimpijczyk.
Były i pierniczki i loteria i przede wszystkim "Milczące Anioły" i ich rodzice. Silni, mimo choroby i zdeterminowani do walki o kontakt z własnymi dziećmi.
Dziękuję za wrażenia, wiedzę i radość.

http://rettsyndrome.pl/?page_id=6

Źrodło : http://rettsyndrome.pl/?page_id=6
            http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-retta-objawy-czesto-mylone-sa-z-autyzmem_38445.html

Życzenia dla Was

Wesołych Świąt Bożego Narodzenia !
Radości, miłości, uśmiechu, pozytywnego myślenia, serc gorących, a w Nowym Roku powodzenia !
Życzy
Mab Gosha

Focia by Pinterest

EWSPA - grudniowe warsztaty

Piątkowe popołudnie, taksówkowy armagedon. Przebijam się przez miasto...jak dobrze pójdzie po 22.00 Stolico witaj !
Nocleg u Anki pod Warszawą, a od rana zajęcia na EWSPA.
Mam zaszczyt uczestniczyć w warsztatach prawniczych "PSYCHOLOGICZNO- PRAWNE ASPEKTY PRZECIWDZIAŁANIA PRZEMOCY W RODZINIE W OPARCIU O PRAWO MIĘDZYNARODOWE"
Trochę stres, czy sobie poradzę, bo do tej pory miałam kontakt z przemocą w rodzinie sporadyczny, ale niestety się zdarzał. Nadzorowałam procedurę wprowadzania niebieskiej karty dla dzieciaków, w chwili jej zaistnienia w naszym prawodawstwie.
Warsztaty prowadzi prawdziwy ekspert w dziedzinie, pani nadkomisarz Wanda Mende.
Przyjechaliśmy na warsztaty z wielu krajów Europy - odmeldowały się Niemcy, Grecja, Norwegia Włochy i Wielka Brytania. Anka i ja reprezentowałyśmy prasę belgijską oraz tamtejsze prawodawstwo z ramienia osoby zajmującej się Ośrodkiem Konsultacyjnym dla wszystkich dotkniętych przemocą rodzinną.
Na pierwszy ogień poszły studia przypadków i ćwiczenia psychologiczne, na drugi paragrafy, przepisy wykonawcze i dyrektywy UE w temacie.
Chociaż w Warszawie było wietrznie i chłodno, na zajęciach kipiała pozytywna energia i chęć pomagania.
Chociaż przepisy prawne różnią się w krajach członkowskich Unii Europejskiej, to najważniejsza jest wiedza jak je stosować by mądrze i optymalnie pomagać osobom dotkniętym problemem przemocy domowej.
Zmęczona ale bogatsza w wiedzę, dziękuję pomysłodawcom projektu : panu dr Dariuszowi Czajce, Rektorowi EWSPA, pani nadkomisarz Wandzie Mende i pani Karolinie Leśniak, za pracę i trud bezpośredniej organizacji.
Moja Grupo i Wam dziękuję za burzę mózgów i serdeczną atmosferę.

 Taaakie niebo nad Pragą

 Z materiałów Wandy

 Studium przypadku rozpracowane z Kamilą i Anką. Fociła Karolina.

Mikołaj :D

Byłam grzeczna najwidoczniej :) Wiem, że ciężko w to uwierzyć...
Mikołaj przyszedł z wielką paką, w której znalazłam super starwarsową podusię przytulankę z Darthem Vaderem. O gustach się nie dyskutuje, przytulę się do Vadera z przyjemnością. 
Mikołaj przyniósł też słodycze, będzie co pogryzać, przypominając sobie Gwiezdną Sagę, przed grudniową premierą. Pewnie jeszcze podrzuci bilety.
Bo ja wierzę w Mikołaja.
I nie wnikam, jak latają sanie i w jaki sposób się przemieszczają, bo przecież śniegu ani widu ani słychu.
A skąd ten Mikołaj ? 
Jak dla mnie z Laponii, staruszek Joulupukki o gołębim sercu, który pracuje cały rok ze swoimi tonttu, małymi ludkami w przygotowaniu zabawek.
Być może to Sinterklass, który przychodzi w towarzystwie Czarnych Piotrusiów do holenderskich dzieci aż Hiszpanii, a może Papa Noel, Fatcher Christmas, Mikuláš czy starogermański Wodan, któremu nie towarzyszą renifery, tylko kruki.
Nie ważne, kto z mitologicznych postaci przychodzi, chociaż naturalnie nie wolno nam zapominać o tej kulturowej różnorodności. Ważna jest intencja. Dzielenie się tym, czym się ma, otwarte serce i szczery uśmiech na twarzy.

A ci, którzy narozrabiali mniej lub bardziej poważnie pewnie zobaczą się z Krampusem, kozopodobnym złym duchem, który zabiera wrednych gówniarzy do wora. A tym, których nie zabierze, daruje bryły węgla.
I nie mogę się nie poddać refleksji, że w naszym miłym Kraju wzrośnie nagle wydobycie węgla...albo opustoszeją budynki przy ul. Wiejskiej i Pałac Belwederski.
A teraz lecę wyszczotkować Kometę.

Lineczki : http://sciencefiction.com/2015/09/09/better-watch-better-not-cry-no-seriously-dont-krampus-coming-town-new-trailer/
https://www.facebook.com/photo.php?fbid=173381302685872&set=a.156744974349505.33659.100000420095986&type=3&theater