Zespół Retta.
Jest to choroba genetyczna, warunkowana mutacją genu na jednym z chromosomów X. Dotyka dziewczynki, gdyż płeć żeńska u człowieka jest warunkowana zestawem chromosomów XX. Chłopcy z tym syndromem albo się nie rodzą, albo umierają wkrótce po urodzeniu ze względu na obecność tylko jednego chromosomu X (płeć męską warunkuje zestaw chromosomów XY).
Choroba w początkowej fazie rozwoju, gdy dziewczynka jest w przedziale wiekowym między 6 a 18 miesiącem życia, przypomina autyzm i bez odpowiednich badań genetycznych często jest z nim mylona. Pierwsze kryteria diagnostyczne zostały dla tej choroby opracowane w 1984 roku, a pierwszą, najczęściej występującą mutację - przyczynę zespołu odkryto dopiero 1999 roku. Dziedziczne występowanie choroby jest niezwykle rzadkie, bo poniżej 1%. Mutacja pojawia się w genomie dziewczynki "de novo".
W obecnej chwili można znaleźć wiele opracowań i studiów klinicznych tej choroby w podręcznikach i materiałach bibliotek uniwersyteckich. Jak już wspomniałam jest to choroba genetyczna, która na obecny moment nie jest uleczalna. Leczymy ją objawowo, opóźniając występowanie kolejnych symptomów. Dotknięte zespołem Retta dziewczynki tracą stopniowo kontakt z otoczeniem na skutek neurologicznych zmian rozwojowych i dysfunkcji ruchowych. Z tych powodów bywają nazywane "Milczącymi Aniołami".
Po raz pierwszy spotkałam się z tym schorzeniem, czytając jakiś naukowy artykuł. Zrobiłam notatki i odłożyłam sprawę na półkę. Czasem na prowadzonych zajęciach z fizjologii człowieka, wspomniałam o tym schorzeniu, jak o ciekawostce.
W tym roku miałam okazję poznać cudownych ludzi, zaangażowanych w prace z "Milczącymi Aniołami". Jak zwykle, stało się to przypadkiem i ten przypadek sprawił, że mój mąż ze swoim zespołem Yanoosh Baran Band wespół z innymi wykonawcami, zagrał piękny dobroczynny koncert dla małej Mimi - "Milczącego Anioła". Podarowaliśmy też nasze fotograficzne prace na licytacje, z której dochód był również przeznaczony dla malucha. Całość imprezy koordynowała pani Beata Rzepa, która zadbała nawet o wspaniałą pogodę w dniu koncertu :)
Skąd nagle taki szum wokół tego schorzenia, zapytacie.
Dla tracących kontakt z otoczeniem dziewczynek, jedynym ratunkiem jest jest posiadanie specjalistycznego sprzętu komputerowego, który odczytuje z ruchu gałek ocznych dziecka informację o jego aktualnych potrzebach. Inna forma komunikacji z otoczeniem, wobec postępującej choroby jest niemożliwa. Oczywiście taki specjalistyczny sprzęt i jego oprogramowanie jest bardzo drogie, stąd mimo wsparcia ludzi dobrej woli, zorganizowano kolejny dedykowany koncert charytatywny dla dziewczynek dotkniętych tą chorobą.
Pod patronatem pana Jacka Majchrowskiego, Prezydenta Miasta Krakowa koncert zorganizowali pan Piotr Wójcik - Prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta oraz pani Katarzyna Pabian - Radna Miasta Krakowa.
"Koncert dobroczynny dla Milczących Aniołów" odbył się 22 grudnia bieżącego roku w ICE Kraków.
Się działo !
W pierwszej części koncertu, wystąpiła Sinfonietta Cracovia pod dyrekcją Jurka Dybała. Czarowali smyczkami, mruczeniem kontrabasów i muśnięciami harfy. Nie wiadomo kiedy minęła godzina. W drugiej części koncertu zagrał Grzegorz Majzel z zespołem i góralski zespół Inacy, który wciągną publiczność do wspólnego kolędowania. Specjalnym gościem koncertu był Mateusz Ligocki, polski snowbordzista i olimpijczyk.
Były i pierniczki i loteria i przede wszystkim "Milczące Anioły" i ich rodzice. Silni, mimo choroby i zdeterminowani do walki o kontakt z własnymi dziećmi.
Dziękuję za wrażenia, wiedzę i radość.
http://rettsyndrome.pl/?page_id=6
Źrodło : http://rettsyndrome.pl/?page_id=6
http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-retta-objawy-czesto-mylone-sa-z-autyzmem_38445.html
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz